Oui, il existe des prises en charge spécifiques pour accompagner les enfants atteints du syndrome de Wiedemann-Steiner, même si cette maladie est rare et peu connue, ce qui peut parfois ralentir les démarches. L'accompagnement repose sur une approche pluridisciplinaire et individualisée, selon les difficultés de chaque enfant. Voici un point complet pour aider les familles à y voir plus clair.
1. Rappel sur le syndrome de Wiedemann-Steiner
C’est une maladie génétique rare, liée à une mutation du gène KMT2A. Elle peut provoquer :
- un retard global de développement (marche, langage, autonomie),
- des troubles neurologiques (hypotonie, parfois épilepsie),
- des particularités cognitives ou comportementales (troubles de l’attention, TSA possible),
- des traits physiques spécifiques (visage, pilosité...),
- des troubles de l’alimentation, du sommeil ou digestifs.
Chaque enfant est différent. Certains sont peu impactés, d’autres ont un polyhandicap.
⚕️ 2. Prises en charge médicales et paramédicales
▸ Suivi médical régulier
- Généticien : pour expliquer la maladie, orienter vers d’autres spécialistes.
- Pédiatre ou neuropédiatre : suivi du développement, de l'épilepsie éventuelle.
- Ophtalmo, ORL, gastro-pédiatre si besoin (troubles digestifs, reflux, etc.).
▸ Rééducations indispensables
Dès que le diagnostic est posé (ou même avant s’il y a un retard global), il est important de mettre en place :
| Rééducation | Objectif principal |
|---|
| Kinésithérapie | Stimuler la motricité, améliorer l'équilibre, réduire l'hypotonie |
| Orthophonie | Développer le langage ou mettre en place une communication alternative (CAA), travailler la déglutition si troubles alimentaires |
| ✋ Psychomotricité | Travailler la coordination, la perception du corps, la motricité fine |
| Ergothérapie | Favoriser l’autonomie dans les gestes du quotidien |
| ⚕️ Psychologue ou pédopsy | Soutien émotionnel, repérage des troubles associés (TSA, anxiété, etc.) |
À savoir : Ces soins peuvent être proposés en libéral, en CAMSP, en SESSAD, ou en IME selon l'âge et les besoins.
3. Scolarisation et accompagnement
Les enfants porteurs du syndrome peuvent bénéficier d'un projet personnalisé de scolarisation (PPS).
▸ Les aides possibles à l’école :
- AVS/AESH pour accompagner l’enfant en classe,
- Matériel pédagogique adapté (pictogrammes, tablette, etc.),
- Aménagements horaires si fatigue importante.
Il faut faire une demande auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), avec un dossier complet (bilans médicaux, paramédicaux, certificat médical).
▸ Structures spécialisées :
Si la scolarisation en milieu ordinaire n’est pas possible ou suffisante :
- ULIS-école : classe avec un enseignement adapté au sein d’une école ordinaire,
- IME : établissement médico-éducatif pour les enfants ayant des troubles sévères.
4. Aides financières et humaines
Selon le niveau de handicap de l’enfant, vous pouvez demander :
| Aide / Dispositif | À demander à la MDPH | Pour quoi faire ? |
|---|
| AEEH + compléments | Oui | Allocation pour compenser les frais liés au handicap |
| PCH (Prestation de Compensation) | Oui (souvent à partir de 6 ans) | Aide humaine, aide technique, transport |
| Carte mobilité inclusion (CMI) | Oui | Accès prioritaire, stationnement, etc. |
5. Réseaux utiles pour les familles
▸ Association Wiedemann-Steiner France
▸ Maladies rares info services
▸ Centres de référence des maladies rares
Certains hôpitaux sont spécialisés dans les maladies génétiques rares. Ils peuvent orienter, coordonner les soins et proposer un suivi de qualité.
❤️ En résumé : que faire en priorité ?
- Demander un accompagnement MDPH dès que le diagnostic est posé.
- Mettre en place des soins de rééducation adaptés le plus tôt possible.
- Se rapprocher d’une association pour être soutenu et informé.
- Faire le lien entre famille, professionnels de santé et école pour un accompagnement cohérent.
Si tu veux, je peux aussi t’aider à remplir un dossier MDPH ou à rédiger un courrier pour appuyer une demande de prise en charge. N’hésite pas à me dire où tu en es dans les démarches.