Le syndrome du X fragile se manifeste différemment chez les garçons et les filles, en raison du mode de transmission génétique. Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X. Or, les garçons n’en ont qu’un seul, tandis que les filles en ont deux : cela explique pourquoi les signes sont plus marqués chez les garçons.
Manifestations chez les garçons
Déficience intellectuelle
Quasi systématique, d’intensité modérée à sévère.
QI souvent entre 40 et 70.
Apprentissage très lent, besoin d’adaptations importantes.
Retard du développement
Acquisition du langage retardée ou absente.
Difficultés motrices : hypotonie, maladresse, marche tardive.
Retard d’autonomie (propreté, habillage…).
Troubles du comportement
Hyperactivité, déficit de l’attention, agitation.
Anxiété sociale importante, évitement du regard.
Comportements répétitifs ou auto-stimulants (balancements, battements de mains…).
Traits autistiques fréquents
Difficultés à interagir, à s’exprimer clairement.
Intolérance au changement, rituels marqués.
Particularités physiques (souvent après l’enfance)
Visage allongé, front large, grandes oreilles.
Testicules volumineux à l’adolescence (macro-orchidie).
Manifestations chez les filles
Déficience intellectuelle
Présente dans environ 30 à 50 % des cas.
Généralement légère, voire absente chez certaines filles.
Elles peuvent suivre une scolarité normale avec quelques adaptations.
Difficultés cognitives spécifiques
Troubles de l’attention, mémoire de travail fragile.
Difficultés en mathématiques, organisation, planification.
Langage souvent mieux préservé que chez les garçons.
Anxiété et troubles émotionnels
Anxiété sociale, timidité excessive.
Troubles de l’humeur possibles (irritabilité, repli, troubles anxieux).
Estime de soi fragile.
Caractéristiques physiques discrètes
Comparatif synthétique
| Manifestations | Garçons | Filles |
|---|
| Déficience intellectuelle | Fréquente, modérée à sévère | Rare ou légère |
| Retard de langage | Important | Léger ou absent |
| Troubles comportementaux | Hyperactivité, anxiété, traits autistiques | Anxiété, timidité, TDAH possible |
| Traits physiques | Parfois visibles | Très discrets |
| Scolarité | Souvent spécialisée ou ULIS | Souvent en milieu ordinaire |
Le diagnostic peut être plus tardif chez les filles, car les signes sont parfois moins visibles. Pourtant, elles peuvent rencontrer des difficultés scolaires et sociales importantes, souvent mal comprises si le diagnostic n’est pas posé.
Ainsi, garçons et filles sont tous deux concernés, mais avec une intensité très différente des symptômes. Le suivi doit être individualisé, quel que soit le sexe.