Le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS) est une maladie génétique rare, difficile à diagnostiquer, car ses symptômes sont très variables d’un enfant à l’autre. Certains enfants sont peu impactés, d’autres présentent un polyhandicap sévère. Le diagnostic repose sur une observation clinique attentive, puis sur un test génétique.
Voici un point simple et complet pour mieux comprendre les symptômes du WSS et comment le diagnostic est posé.
1. Qu’est-ce que le syndrome de Wiedemann-Steiner ?
C’est un syndrome génétique rare, causé par une mutation du gène KMT2A, situé sur le chromosome 11.
Il n’est pas héréditaire dans la majorité des cas (mutation "de novo").
Le WSS affecte le développement physique, cognitif et neurologique.
Il touche aussi bien les filles que les garçons.
2. Quels sont les symptômes les plus fréquents ?
Les manifestations du syndrome apparaissent dès la petite enfance, mais aucun enfant n’a tous les symptômes.
Voici les signes les plus souvent retrouvés :
a. Développement et apprentissages
- Retard global de développement (marche, parole, autonomie…),
- Hypotonie (faible tonus musculaire),
- Retard mental ou troubles cognitifs (niveau très variable),
- Troubles de l’apprentissage (langage, mémoire, attention…).
b. Langage et communication
- Retard de langage (premiers mots tardifs ou absents),
- Difficulté à construire des phrases,
- Dans certains cas, absence de langage oral → recours à une communication alternative.
♂️ c. Motricité
- Retard de la marche,
- Difficulté à coordonner les gestes fins (tenir un crayon, boutonner un vêtement...),
- Troubles de l’équilibre, fatigabilité.
d. Caractéristiques physiques possibles
- Visage reconnaissable (dans certains cas) : yeux enfoncés, sourcils épais et arqués, pilosité plus développée que la normale (hypertrichose),
- Petite taille ou croissance lente,
- Mains et pieds petits ou atypiques (mais pas toujours).
️ e. Troubles associés
- Troubles alimentaires : difficultés de succion ou mastication, sélectivité alimentaire, reflux gastro-œsophagien (RGO),
- Troubles du sommeil (réveils nocturnes, endormissement difficile),
- Problèmes ORL fréquents : otites, baisse d’audition,
- Épilepsie possible chez certains enfants.
f. Comportement
- Anxiété, irritabilité, frustration fréquente,
- Trouble du spectre autistique (TSA) chez certains,
- Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH).
3. Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic est souvent tardif, car le syndrome est mal connu et ses signes peuvent ressembler à d'autres troubles du développement.
Étapes du diagnostic :
a. Observation clinique
Un médecin (souvent un neuropédiatre ou un généticien) peut suspecter le WSS s’il observe plusieurs signes évocateurs :
- Retard global de développement,
- Dysmorphie faciale légère,
- Hypertrichose (pilosité importante sur le dos ou les bras),
- Troubles neuro-développementaux.
Mais ces signes ne suffisent pas à confirmer le diagnostic.
b. Test génétique
Le seul moyen de confirmer le diagnostic est de faire une analyse génétique approfondie :
- Le plus souvent par séquençage de l’exome (analyse des gènes codants),
- Cela permet d’identifier une mutation du gène KMT2A.
Ce test peut être fait après accord d’un généticien, souvent dans un centre hospitalier spécialisé.
Il est remboursé s’il est prescrit dans le cadre d’un bilan de retard de développement.
️ 4. À quel âge le diagnostic est-il posé ?
Il varie beaucoup :
- Parfois avant 2 ans si le retard est très net,
- Parfois bien plus tard, à 5-10 ans ou même à l’adolescence,
- Certains adultes peuvent même être diagnostiqués après celui d’un de leurs enfants.
Plus le diagnostic est précoce, plus l’enfant peut bénéficier d’un accompagnement adapté rapidement.
5. Pourquoi c’est important de poser un diagnostic ?
Un diagnostic de WSS permet de :
- Mieux comprendre les difficultés de l’enfant,
- Mettre en place les prises en charge ciblées (orthophonie, kiné, ergothérapie…),
- Obtenir des droits MDPH (AEEH, AESH, PCH...),
- Intégrer des associations de familles,
- Ne plus être seul face à l’inconnu.
Il ne donne pas de “pronostic” strict (car chaque cas est unique), mais il oriente les soins et soulage les familles.
6. Ressources utiles
Association Wiedemann-Steiner France :
https://wiedemann-steiner.fr
Écoute, conseils, entraide entre familles.
Maladies Rares Info Services :
https://www.maladiesraresinfo.org
Infos fiables et accompagnement par des professionnels.
Centres de référence maladies rares :
Pour un suivi global (génétique, neuro, rééduc, etc.).
❤️ En résumé
Le syndrome de Wiedemann-Steiner est une maladie rare aux symptômes très variables : retard de développement, troubles cognitifs, particularités physiques ou comportementales…
Le diagnostic repose sur un test génétique (recherche de mutation du gène KMT2A), souvent après un long parcours.
Une fois le diagnostic posé, les soins adaptés, les aides MDPH et le soutien des associations sont essentiels pour accompagner au mieux l’enfant et sa famille.
Si tu veux, je peux aussi t’aider à rédiger une lettre de demande de test génétique ou t’accompagner dans les démarches post-diagnostic. Tu veux qu’on voie ça ensemble ?