Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare, liée dans la majorité des cas à une mutation du gène NSD1, situé sur le chromosome 5. Il se caractérise par une croissance excessive, des traits physiques reconnaissables et des troubles du développement neurologique.
Les manifestations peuvent varier d’un enfant à l’autre, mais certains signes sont très fréquents. Voici un point clair sur les signes physiques et neurologiques les plus caractéristiques du syndrome de Sotos.
1. Signes physiques caractéristiques
Dès la naissance ou les premières années de vie, plusieurs particularités physiques peuvent être observées :
a. Croissance excessive
- Poids et taille supérieurs à la moyenne dès la naissance (macrosomie),
- Croissance rapide pendant l’enfance,
- Membres longs, mains et pieds larges,
- Taille adulte souvent supérieure à la moyenne, mais croissance qui se stabilise à l’adolescence.
b. Visage typique (surtout dans la petite enfance)
| Partie du visage | Particularités fréquentes |
|---|
| Front | Large et bombé |
| Yeux | Écartés, enfoncés, souvent tombants |
| Nez | Long et droit, pointe fine |
| Menton | Proéminent, parfois pointu |
| Visage | Allongé avec mâchoires fines |
➡️ Ces traits deviennent moins marqués à l’adolescence et à l’âge adulte.
✋ c. Autres signes physiques fréquents
- Mains et pieds larges, doigts longs,
- Peau fine, parfois fragile,
- Hyperlaxité articulaire : souplesse excessive des articulations,
- Scoliose ou autres problèmes orthopédiques (pieds plats…),
- Hypotonie (faible tonus musculaire),
- Dents mal implantées, parfois sorties précocement.
2. Signes neurologiques fréquents
Le syndrome de Sotos entraîne un retard global de développement, avec une atteinte variable des fonctions cognitives, motrices et comportementales.
a. Retard du développement moteur
- Bébé souvent mou (hypotonique),
- Retard pour tenir la tête, s’asseoir, marcher,
- Démarche parfois maladroite ou instable,
- Troubles de la coordination (dyspraxie), difficulté à attraper, découper, écrire…
️ b. Retard de langage
- Retard d’apparition du langage oral,
- Difficulté à articuler, à construire des phrases,
- Parfois mutisme partiel au départ, qui peut évoluer avec l’orthophonie,
- Compréhension souvent meilleure que l’expression.
c. Déficience intellectuelle (variable)
- En général légère à modérée,
- Trouble des apprentissages fréquent,
- Mémoire à court terme et attention souvent fragiles,
- Difficulté avec l’abstraction, le raisonnement, la logique.
d. Troubles du comportement associés
- Anxiété, hypersensibilité émotionnelle,
- Réactions excessives, frustration facile,
- Difficultés à gérer les imprévus,
- Parfois traits autistiques ou diagnostic de TSA,
- Besoin de routines, difficulté à s’adapter.
⚠️ e. Autres troubles neurologiques possibles
- Crises d’épilepsie (environ 10 à 20 % des enfants),
- Troubles du sommeil : endormissement difficile, réveils nocturnes,
- Sensibilité sensorielle (bruits forts, textures, lumières…).
3. Signes associés possibles (non neurologiques)
Certains enfants présentent aussi :
- Otites à répétition, surdité légère possible,
- Reflux gastro-œsophagien, constipation chronique,
- Malformations rénales ou cardiaques (plus rares),
- Risque légèrement augmenté de certains cancers pédiatriques → surveillance médicale conseillée dans la petite enfance.
En résumé
| Type de signes | Manifestations fréquentes |
|---|
| Physiques | Grande taille, front bombé, visage allongé, mains/pieds larges, hypotonie |
| Neurologiques | Retard moteur et langage, troubles cognitifs, épilepsie possible, comportement atypique |
| Comportement | Anxiété, hypersensibilité, traits autistiques éventuels |
| Autres | ORL, digestif, orthopédique, parfois anomalies rénales ou cardiaques |
Le syndrome de Sotos évolue avec le temps. Certains traits physiques s’atténuent avec l’âge, mais les troubles cognitifs et comportementaux peuvent persister à l’âge adulte. Une prise en charge précoce, régulière et bien coordonnée permet souvent à l’enfant de faire de bons progrès et de gagner en autonomie.