Le syndrome de Cohen est une maladie génétique rare, encore peu connue, ce qui peut rendre le diagnostic difficile et tardif. Il se caractérise par un ensemble de signes distinctifs sur les plans physique, moteur, cognitif, sensoriel et comportemental. Ces signes ne sont pas toujours présents tous ensemble, et leur intensité varie selon les personnes. Voici un point clair pour comprendre comment reconnaître le syndrome de Cohen et comment il est diagnostiqué.
1. Quels sont les signes caractéristiques du syndrome de Cohen ?
a. Retard global de développement
- Retard de la marche (souvent après 2 ans),
- Retard de langage (difficultés à parler ou à comprendre),
- Difficultés à acquérir l’autonomie (habillage, propreté, etc.).
b. Hypotonie
- Bébé "mou" dès la naissance,
- Faible tonus musculaire qui ralentit les acquisitions motrices,
- Fatigabilité importante.
c. Troubles de la communication
- Langage oral parfois absent ou très limité,
- Compréhension souvent meilleure que l’expression,
- Difficulté à initier ou maintenir des interactions sociales.
️ d. Troubles visuels typiques
- Rétinopathie pigmentaire : c’est l’un des signes les plus caractéristiques,
- Vision de nuit réduite (cécité nocturne),
- Rétrécissement progressif du champ visuel (vision en tunnel),
- Baisse progressive de la vue avec l’âge.
e. Traits comportementaux particuliers
- Besoin de routines, peur du changement,
- Comportements répétitifs ou stéréotypés,
- Trouble du spectre autistique (TSA) possible ou comportements proches,
- Sourire fréquent, contact affectueux avec les adultes.
✋ f. Autres signes physiques possibles
- Tête un peu large avec un front proéminent,
- Sourcils arqués et fournis, paupières tombantes (ptosis),
- Nez court avec narines tournées vers le haut,
- Mains et pieds larges,
- Taille souvent dans la moyenne, parfois petit gabarit.
⚠️ Tous ces signes ne sont pas systématiques, et certains peuvent être très discrets.
2. Comment est posé le diagnostic ?
a. Suspicion clinique
Le diagnostic commence souvent par une observation médicale :
- Retard de développement,
- Troubles moteurs et cognitifs,
- Apparence physique atypique,
- Antécédents familiaux.
Mais comme ces signes sont proches d’autres syndromes, un diagnostic génétique est indispensable pour confirmation.
b. Test génétique
Le syndrome de Cohen est causé par des mutations du gène VPS13B.
Pour confirmer le diagnostic :
- On réalise un séquençage de l’exome (analyse approfondie des gènes),
- Ou un panel de gènes ciblés si le clinicien suspecte le syndrome de Cohen spécifiquement.
Ce test permet de repérer la mutation responsable, uniquement si elle touche le gène VPS13B.
Le test est généralement prescrit dans un centre hospitalier, souvent par un généticien ou un neuropédiatre, dans le cadre d’un retard de développement global.
c. Examens complémentaires utiles
Une fois le syndrome suspecté ou confirmé, d’autres examens peuvent être proposés pour préciser les besoins :
- Électrorétinogramme (ERG) pour évaluer la rétine,
- Bilan orthophonique, psychomoteur et psychologique,
- Suivi ORL, dentaire, et parfois endocrinologique.
⏱️ 3. À quel âge le diagnostic est-il posé ?
Cela varie beaucoup :
- Certains enfants sont diagnostiqués avant 3 ans si le retard est évident et que le suivi est précoce,
- D'autres ne sont diagnostiqués que vers 7-10 ans, voire à l’adolescence, surtout si les signes sont discrets,
- Il existe même des cas où des adultes sont diagnostiqués tardivement, après la naissance d’un enfant atteint.
Plus le diagnostic est posé tôt, plus les prises en charge peuvent être adaptées rapidement.
4. Pourquoi poser un diagnostic ?
Le diagnostic permet :
- De mettre un mot sur les difficultés,
- De coordonner les soins et les prises en charge (kiné, orthophonie, ergothérapie…),
- D’obtenir des droits auprès de la MDPH (PCH, AESH, carte d'invalidité…),
- De prévenir les complications comme la perte de vision,
- De rejoindre des familles vivant les mêmes réalités et partager des conseils.
En résumé
Le syndrome de Cohen se manifeste généralement par :
- Un retard de développement,
- Des troubles moteurs,
- Des difficultés de communication,
- Une hypotonie,
- Une atteinte progressive de la vision (rétinopathie pigmentaire),
- Et des traits comportementaux particuliers.
Le diagnostic repose sur un test génétique ciblant le gène VPS13B, généralement après une évaluation clinique approfondie. C’est un diagnostic précieux pour construire un accompagnement adapté à l’enfant et à sa famille.