Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare qui touche le développement du cervelet et du tronc cérébral, responsables de la coordination des mouvements, de l’équilibre, et parfois de fonctions vitales comme la respiration.
Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour, mais il est possible de mettre en place une prise en charge globale, personnalisée et adaptée pour aider l’enfant à progresser et améliorer sa qualité de vie.
Voici un point simple et clair sur les prises en charge recommandées pour un enfant atteint du syndrome de Joubert.
1. Quels sont les symptômes principaux à accompagner ?
Les symptômes varient d’un enfant à l’autre, mais les plus fréquents sont :
- Hypotonie (manque de tonus musculaire),
- Retard de développement moteur (marche tardive ou absente),
- Troubles de la coordination (ataxie),
- Difficultés respiratoires à la naissance (respiration irrégulière),
- Mouvements anormaux des yeux (nystagmus),
- Troubles du langage et de la communication,
- Parfois, atteinte d’autres organes : reins (néphronophtise), foie, yeux (atteinte de la rétine).
⚕️ 2. Prise en charge globale et pluridisciplinaire
Même s’il n’existe pas de médicament pour « guérir » le syndrome de Joubert, les soins permettent de stimuler les capacités de l’enfant et d’améliorer son autonomie.
▸ Rééducations paramédicales
| Spécialiste | Objectif principal |
|---|
| ♀️ Kinésithérapeute | Tonifier les muscles, améliorer l’équilibre et la posture |
| ♀️ Psychomotricien | Travailler la coordination, le schéma corporel, la motricité fine |
| ✋ Ergothérapeute | Favoriser l’autonomie dans les gestes du quotidien |
| ️ Orthophoniste | Stimuler le langage, la communication, et parfois l’alimentation (si troubles de déglutition) |
| ⚕️ Psychologue (si besoin) | Aider à la gestion des émotions, des troubles du comportement |
➡️ Ces prises en charge doivent être commencées le plus tôt possible, en libéral ou en structure (CAMSP, SESSAD, IME selon les cas).
▸ Suivi médical spécialisé
Certains enfants peuvent développer des atteintes spécifiques à surveiller tout au long de la vie :
| Organe concerné | Spécialiste | Examens utiles |
|---|
| Cerveau | Neuropédiatre | IRM, EEG, suivi du développement |
| ️ Yeux | Ophtalmologue | Fond d’œil, électrorétinogramme |
| Oreilles | ORL | Audiogramme, suivi des otites |
| ️ Déglutition | Orthophoniste | Bilan alimentaire si troubles pour manger |
| Reins / foie | Néphrologue / Hépatologue | Prise de sang, échographie régulière |
3. Aides à la scolarisation et à la vie quotidienne
Selon le niveau de handicap, l’enfant peut bénéficier :
▸ D’un PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation) :
- Mise en place d’un AESH pour l’aider à l’école,
- Aménagements du rythme, des supports et des évaluations,
- Possibilité d’être en ULIS ou en IME selon les besoins.
▸ D’aides via la MDPH :
| Aide MDPH | À quoi ça sert ? |
|---|
| AEEH | Allocation d’éducation de l’enfant handicapé |
| PCH | Prestation pour compenser le handicap (aide humaine, matériel, transport…) |
| Carte mobilité inclusion | Accès prioritaire, stationnement, accompagnement |
4. Soutien aux familles et ressources utiles
Le syndrome de Joubert étant rare, il est important de ne pas rester seul :
▸ Association française du syndrome de Joubert :
- Écoute, entraide, informations médicales,
- Témoignages de parents, groupes de discussion.
Site : www.syndromedejoubert.org
▸ Maladies Rares Info Services :
- Ligne d'écoute : 01 56 53 81 36
- Aide à l’orientation vers les centres experts
❤️ En résumé
| Ce qu’on peut faire | Pourquoi ? |
|---|
| ✅ Suivi médical régulier | Dépister et surveiller les complications (reins, foie, yeux...) |
| ✅ Rééducation précoce et continue | Stimuler les fonctions motrices, le langage et l’autonomie |
| ✅ Adaptation scolaire et aides MDPH | Favoriser l’inclusion et soulager la famille |
| ✅ Lien avec une association de patients | Rompre l’isolement et trouver des ressources fiables |
Le syndrome de Joubert ne se soigne pas par un traitement spécifique, mais une prise en charge précoce, cohérente et coordonnée permet à l’enfant de développer ses capacités au maximum, selon son propre rythme.