Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (ou 4p-) est une maladie génétique rare causée par la perte d’un fragment du bras court du chromosome 4. Il provoque un ensemble de troubles touchant le développement, la croissance, le système nerveux et parfois d’autres organes. Certains enfants sont très lourdement atteints, d’autres plus modérément. Parmi les préoccupations majeures, il existe plusieurs complications médicales importantes qu’il faut connaître pour assurer un suivi adapté.
Voici les principales complications médicales associées au syndrome de Wolf-Hirschhorn, classées par domaine, pour aider les familles à mieux anticiper et comprendre.
1. Complications neurologiques
▸ Épilepsie
- Très fréquente : touche plus de 90 % des enfants porteurs du syndrome.
- Les premières crises apparaissent souvent avant l’âge de 2 ans.
- Types de crises variés : absences, crises généralisées toniques-cloniques, myoclonies.
- Parfois résistante aux traitements classiques (épilepsie pharmacorésistante).
➡️ Un suivi neurologique est essentiel, avec un EEG régulier et des ajustements de traitement.
♂️ 2. Retard de croissance et hypotrophie
- Retard de croissance intra-utérin fréquent, souvent détecté pendant la grossesse.
- Après la naissance, l’enfant reste petit pour son âge, avec un poids et une taille en-dessous des courbes classiques.
- Ce retard est persistant, même avec une bonne alimentation.
- La microcéphalie (petite taille du crâne) est également fréquente.
➡️ Un suivi pédiatrique et endocrinologique peut être proposé si besoin.
3. Troubles du développement
- Retard global du développement : marche, parole, propreté, autonomie.
- Hypotonie fréquente : l’enfant est "mou", a du mal à tenir sa tête ou se redresser.
- Retard mental souvent modéré à sévère, mais avec des capacités affectives bien présentes.
- Difficulté à communiquer : le langage oral est parfois absent → recours à une communication alternative (CAA).
➡️ Un accompagnement en kiné, psychomotricité, orthophonie est indispensable.
️ 4. Troubles de l’alimentation
- Troubles de succion et de déglutition dès la naissance,
- Risque de fausses routes (aliments ou liquides qui passent dans les voies respiratoires),
- RGO (reflux gastro-œsophagien) fréquent,
- Nécessité de sonde naso-gastrique ou gastrostomie chez certains enfants,
- Prise de poids difficile, parfois liée à une mauvaise coordination pour manger.
➡️ Un suivi en gastro-pédiatrie, parfois avec un orthophoniste spécialisé en alimentation, est recommandé.
5. Malformations cardiaques
- Présentes chez environ 50 % des enfants.
- Les plus fréquentes :
- Communication interauriculaire (CIA),
- Communication interventriculaire (CIV),
- Canal atrioventriculaire.
- Certaines malformations sont légères, d’autres nécessitent une intervention chirurgicale.
➡️ Un bilan cardiologique est nécessaire dès le diagnostic, avec suivi régulier.
6. Troubles ORL et auditifs
- Infections ORL fréquentes (otites, rhinites…),
- Surdité possible (de transmission ou neurosensorielle),
- Fentes palatines ou vélopalatines possibles → difficulté à parler, à s’alimenter.
➡️ Bilan auditif recommandé + suivi ORL régulier. Chirurgie possible si fente palatine.
7. Malformations rénales ou urogénitales
- Présentes chez environ 25 à 30 % des enfants.
- Exemples : rein unique, reflux vésico-urétéral, cryptorchidie chez les garçons.
- Peuvent être détectées dès la naissance ou plus tard.
➡️ Un bilan rénal et urinaire est souvent réalisé après le diagnostic génétique.
️ 8. Troubles ophtalmologiques
- Strabisme, hypermétropie, myopie, anomalies de la rétine,
- Risque de vision réduite si non corrigée.
➡️ Un suivi régulier chez l’ophtalmologue est recommandé, avec adaptation de lunettes ou autres aides visuelles.
9. Particularités bucco-dentaires
- Dents qui poussent en retard ou mal alignées,
- Petites dents, anomalies de l’émail,
- Risque accru de caries ou de malocclusion.
➡️ Surveillance dentaire dès la petite enfance, et accompagnement en orthodontie spécialisée si besoin.
❤️ En résumé
Voici un tableau récapitulatif des principales complications :
| Domaine | Complications fréquentes |
|---|
| Neurologique | Épilepsie, retard mental, hypotonie |
| Croissance | Retard staturo-pondéral, microcéphalie |
| ️ Communication | Retard de langage, difficultés d’interaction |
| ️ Alimentation | Troubles de déglutition, RGO, gastrostomie possible |
| Cardiaque | Malformations type CIA, CIV, canal AV |
| ORL / Audition | Otites, surdité, fente palatine |
| Urogénital / Rénal | Malformations rénales ou testiculaires |
| ️ Vue | Strabisme, défauts de réfraction |
| Dentaire | Dents tardives, anomalies de forme et d’alignement |
Le suivi médical d’un enfant avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn doit être pluridisciplinaire, régulier, et adapté à l’évolution de ses besoins. Grâce à un accompagnement global et bienveillant, certains enfants peuvent faire des progrès significatifs malgré la sévérité des troubles.