Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui se manifeste par des caractéristiques physiques distinctives et des anomalies cardiaques fréquentes. Voici les principales particularités associées à ce syndrome :
1. Particularités physiques
Dysmorphie faciale caractéristique (variable selon l’âge)
- Petite tête et front large.
- Yeux écartés (hypertélorisme), souvent en amande avec des paupières tombantes (ptosis).
- Nez court et large, parfois avec une racine nasale plate.
- Bouche avec lèvre supérieure fine et rétrognathisme (menton légèrement en retrait).
- Oreilles basses et tournées vers l’arrière, parfois grandes et décollées.
Petite taille et retard de croissance
- La croissance est souvent plus lente dès l’enfance.
- La taille adulte est généralement inférieure à la moyenne (souvent autour de 1m60 pour les hommes et 1m50-1m55 pour les femmes).
- Certains enfants bénéficient d’un traitement par hormone de croissance.
Anomalies de la peau et des cheveux
- Peau fine et translucide dans l’enfance, devenant plus épaisse avec l’âge.
- Cheveux fins, frisés ou crépus, souvent clairsemés sur le dessus du crâne.
- Présence possible de taches café au lait et d’un excès de rides sur la nuque.
Déformations du thorax et des articulations
- Thorax en entonnoir (pectus excavatum) ou en carène (pectus carinatum).
- Hyperlaxité articulaire (souplesse excessive des articulations).
- Une scoliose ou des déformations des pieds peuvent être présentes.
2. Particularités cardiaques
Les maladies cardiaques congénitales sont présentes chez environ 70 à 80 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Les plus fréquentes sont :
Sténose valvulaire pulmonaire (dans environ 50 % des cas)
- Rétrécissement de la valve pulmonaire, entraînant une mauvaise circulation du sang entre le cœur et les poumons.
- Peut nécessiter un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale.
Cardiomyopathie hypertrophique (environ 20-30 % des cas)
- Épaississement anormal du muscle cardiaque, pouvant affecter la fonction du cœur.
- Peut nécessiter un traitement pour éviter des complications comme l’insuffisance cardiaque.
Autres anomalies cardiaques possibles
- Dysplasie de la valve mitrale (mauvaise fermeture de la valve mitrale).
- Communication interauriculaire (CIA) ou interventriculaire (CIV) (trous dans la paroi du cœur).
- Anomalies de l’aorte (ex. coarctation de l’aorte).
En résumé :
✔ Signes physiques : visage distinctif, petite taille, peau et cheveux particuliers, thorax déformé.
✔ Problèmes cardiaques : sténose pulmonaire, cardiomyopathie hypertrophique, malformations des valves ou du septum cardiaque.
✔ Suivi médical essentiel pour surveiller la croissance, la fonction cardiaque et prévenir les complications.
Une prise en charge adaptée permet d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Noonan.