Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare, reconnaissable par des signes physiques typiques et des atteintes cognitives variables, plus ou moins marquées selon les cas. Ces signes peuvent être observés dès la naissance, voire pendant la grossesse, et sont utiles pour orienter rapidement vers un diagnostic.
️ SIGNES PHYSIQUES CARACTÉRISTIQUES
Les enfants atteints présentent souvent un aspect du visage très évocateur, associé à d’autres particularités corporelles.
Visage reconnaissable
Sourcils épais et joints (synophris)
Cils longs et recourbés
Front bas, racine du nez creusée
Nez court, retroussé, narines vers l’avant
Philtrum allongé (zone entre le nez et la lèvre supérieure)
Lèvre supérieure fine, commissures tournées vers le bas
Oreilles basses et parfois malformées
Petite tête (microcéphalie)
Anomalies des membres
Bras ou mains raccourcis
Absence de phalanges, parfois un seul doigt ou bras plus court (asymétrie)
Malformations possibles des pieds et des orteils
Retard de croissance
Faible poids à la naissance
Retard staturo-pondéral persistant
Petite taille à l’âge adulte
Autres anomalies possibles
Troubles digestifs : reflux, vomissements, constipation
Malformations cardiaques, rénales ou génitales
Problèmes ORL : surdité fréquente, otites à répétition
Troubles ophtalmologiques : strabisme, ptosis, myopie
SIGNES COGNITIFS ET NEURODÉVELOPPEMENTAUX
Le CdLS entraîne presque toujours une déficience intellectuelle, de degré variable selon la forme du syndrome.
Déficience intellectuelle
Présente dans quasi tous les cas
Modérée à sévère dans la forme classique
Plus légère dans les formes dites « atténuées »
️ Retard de langage
Le langage oral est souvent très limité, parfois absent.
Beaucoup d’enfants ne parlent pas, ou utilisent quelques mots isolés.
La communication repose souvent sur des gestes ou des pictogrammes.
Comportements particuliers
Hyperactivité, agitation, attention très brève
Traits proches des troubles du spectre autistique : retrait social, intolérance au changement, gestes répétitifs
Auto-agressivité fréquente (se taper, se mordre)
Troubles du sommeil, anxiété, cris inexpliqués
️ Retard moteur
Acquisition de la marche tardive, parfois absente
Hypotonie (manque de tonus) ou raideurs musculaires
Difficultés à utiliser les mains (surtout s’il y a des malformations)
Autres troubles neurologiques
En résumé
| Catégorie | Signes fréquents |
|---|
| Physiques | Sourcils joints, cils longs, nez court, lèvre fine, petite tête, membres courts |
| Croissance | Petit poids, petite taille, microcéphalie |
| Langage | Retard ou absence de langage oral |
| Cognition | Déficience intellectuelle, mémoire limitée, attention brève |
| Comportement | Hyperactivité, gestes répétitifs, anxiété, auto-agressivité |
| Moteur | Retard à la marche, coordination difficile |
| Sensoriel | Surdité fréquente, troubles visuels, hypersensibilité au bruit |
Ces signes peuvent être plus ou moins marqués d’un enfant à l’autre. Le diagnostic repose souvent sur l’aspect clinique complété par une analyse génétique. Une prise en charge précoce et pluridisciplinaire (orthophonie, kiné, psychomotricité, soins médicaux) permet de soutenir le développement et la qualité de vie.