Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cervelet et du tronc cérébral, deux parties essentielles du cerveau qui contrôlent la coordination des mouvements, l’équilibre, le tonus musculaire, la respiration et parfois les fonctions vitales.
Il fait partie des malformations du cerveau appelées "malformations du développement cérébelleux". Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1969 par la neuropédiatre Marie Joubert.
1. Quelles sont les causes du syndrome de Joubert ?
Le syndrome est causé par une anomalie génétique. À ce jour, plus de 35 gènes différents ont été identifiés comme responsables du syndrome. Ces gènes interviennent tous dans le fonctionnement d’une petite structure cellulaire appelée cil primaire.
C’est pourquoi le syndrome de Joubert est aussi classé dans les ciliopathies.
La maladie se transmet généralement sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs sains du gène muté, sans être malades.
2. Qu’est-ce qui se passe dans le cerveau ?
Sur une IRM cérébrale, on observe un signe caractéristique du syndrome : le "signe de la molaire", visible au niveau du tronc cérébral et du cervelet.
Ce signe traduit une anomalie du vermis cérébelleux, la partie centrale du cervelet, responsable de l’équilibre, de la coordination et du tonus.
3. Quels sont les principaux symptômes ?
Les signes varient beaucoup d’un enfant à l’autre, mais certains sont très fréquents.
a. Troubles du tonus et de la motricité
- Hypotonie (bébé "mou") dès la naissance,
- Retard des acquisitions motrices (marche tardive, parfois absente),
- Difficulté à tenir assis, à se redresser, à marcher,
- Ataxie : troubles de la coordination des gestes et de l’équilibre,
- Démarche instable, gestes maladroits, mouvements saccadés.
b. Troubles respiratoires
- Respirations irrégulières dans les premières semaines de vie,
- Accélérations (tachypnée),
- Pauses respiratoires (apnées),
- Ces troubles diminuent souvent avec l’âge, mais peuvent être sévères au début.
c. Troubles du langage et de la communication
- Retard du langage oral,
- Difficulté à articuler (dysarthrie),
- Parfois langage très limité → mise en place d’une communication alternative (pictogrammes, gestes…).
d. Troubles des mouvements oculaires
- Nystagmus : mouvements involontaires et rapides des yeux,
- Difficulté à suivre un objet du regard,
- Strabisme, vision floue, retard d’acquisition du regard fixe.
e. Déficience intellectuelle (variable)
- Le développement intellectuel est souvent ralenti,
- Certains enfants ont une intelligence proche de la normale, d’autres présentent une déficience modérée à sévère,
- La compréhension est souvent meilleure que l’expression.
f. Autres atteintes possibles (variable selon les cas)
Le syndrome de Joubert peut être associé à d’autres atteintes dans un syndrome plus large :
| Organe touché | Symptômes possibles |
|---|
| ️ Yeux | Atteinte de la rétine, vision réduite |
| Reins | Malformation rénale, néphronophtise (insuffisance rénale progressive) |
| ️ Foie | Fibrose hépatique dans certains cas |
| Cœur | Malformations rares mais possibles |
| Comportement | Signes proches de l’autisme parfois présents |
4. Quand suspecter un syndrome de Joubert ?
On peut suspecter ce syndrome :
- En cas de retard moteur et hypotonie dès les premiers mois,
- S’il y a des mouvements oculaires anormaux ou des troubles de la respiration inexpliqués,
- Si l’IRM montre le signe de la molaire,
- En présence d’antécédents familiaux ou d’une suspicion de maladie génétique.
5. Comment se fait le diagnostic ?
- IRM cérébrale : pour visualiser les anomalies typiques du tronc cérébral et du cervelet,
- Bilan génétique : recherche de mutations sur les gènes connus liés au syndrome,
- Bilan pluridisciplinaire : évaluation du développement, du langage, de la vision, des reins, du foie…
6. En résumé
| Symptômes fréquents | Fréquence dans le syndrome de Joubert |
|---|
| Hypotonie et retard moteur | Très fréquents |
| Troubles de la coordination (ataxie) | Très fréquents |
| Respiration irrégulière | Fréquente à la naissance |
| Retard de langage | Fréquent |
| Mouvements oculaires anormaux | Très fréquents |
| Déficience intellectuelle | Présente dans la majorité des cas |
| Atteintes rénales ou hépatiques | Possibles selon les formes |
Le syndrome de Joubert est donc une maladie complexe et variable. Il nécessite un suivi régulier et pluridisciplinaire. Avec un accompagnement adapté, certains enfants progressent bien et accèdent à plus d’autonomie.