Un enfant atteint du syndrome de Kabuki nécessite un accompagnement pluridisciplinaire pour répondre à ses besoins médicaux, moteurs, cognitifs et sociaux. Voici les principaux soins et accompagnements recommandés :
1. Suivi médical spécialisé
Suivi génétique et pédiatrique
- Diagnostic confirmé par un test génétique (mutation KMT2D ou KDM6A).
- Suivi régulier pour surveiller la croissance, le développement cognitif et les complications associées.
Problèmes cardiaques
- Présents chez environ 40% des enfants (malformations cardiaques congénitales comme la communication interauriculaire).
- Un cardiologue pédiatrique doit assurer un suivi avec échocardiographie.
Troubles de l’alimentation et gastro-intestinaux
- La dysphagie (difficulté à avaler) est fréquente → prise en charge par un orthophoniste spécialisé en troubles de l’oralité.
- Parfois besoin d’une alimentation enrichie ou d’une sonde gastrique en cas de retard de croissance.
- Surveillance d’un éventuel reflux gastro-œsophagien nécessitant un traitement.
Retard statural et croissance
- Certains enfants ont une petite taille, parfois due à un déficit en hormone de croissance → consultation en endocrinologie.
Anomalies rénales
- Suivi régulier par un néphrologue en cas de malformations urinaires.
Suivi ORL et ophtalmologique
- Perte auditive fréquente → examens auditifs et adaptation avec audioprothèses si nécessaire.
- Suivi en ophtalmologie (strabisme, myopie, ptosis).
Troubles musculo-squelettiques
- Hyperlaxité articulaire, hypotonie, scoliose → suivi avec un kinésithérapeute et parfois un orthopédiste.
2. Accompagnement pour le développement moteur et cognitif
Kinésithérapie et psychomotricité
- L’hypotonie musculaire et la laxité articulaire peuvent retarder l’acquisition de la marche et la coordination.
- La kinésithérapie et la psychomotricité aident à améliorer la motricité globale et fine.
Orthophonie
- Beaucoup d’enfants avec le syndrome de Kabuki ont des retards de langage.
- L’orthophoniste travaille sur la communication, les troubles de l’oralité et l’apprentissage du langage.
- L’utilisation de pictogrammes (PECS) ou d’un Cahier de Communication Améliorée et Alternative (CAA) peut être utile.
Ergothérapie
- Pour améliorer la préhension fine, l’écriture et l’autonomie dans les gestes du quotidien.
Accompagnement en neuropsychologie
- Pour évaluer le profil cognitif et aider à la mise en place d’une prise en charge adaptée.
3. Scolarisation et inclusion
Projet personnalisé de scolarisation (PPS)
- L’enfant peut être scolarisé en milieu ordinaire avec des adaptations ou en ULIS (Unité Localisée pour l’Inclusion Scolaire) si besoin.
- Des aménagements peuvent inclure :
- AVS/AESH pour l’aider dans les apprentissages et l’autonomie.
- Supports visuels et multisensoriels pour faciliter la compréhension.
- Allègement de la charge scolaire selon la fatigabilité de l’enfant.
Accompagnement éducatif spécialisé
- Possibilité d’un suivi en Sessad (Service d’Éducation Spéciale et de Soins À Domicile) pour coordonner les soins et l’accompagnement éducatif.
- Certains enfants peuvent bénéficier d’une prise en charge en IME (Institut Médico-Éducatif) selon leur niveau d’autonomie.
4. Développement social et bien-être émotionnel
Soutien psychologique
- Certains enfants peuvent avoir des difficultés dans les relations sociales et une hypersensibilité émotionnelle.
- Une prise en charge en psychologie ou en groupes d’habiletés sociales peut les aider à interagir avec les autres.
Activités adaptées
- Encourager la participation à des activités extrascolaires adaptées :
- Équithérapie, natation, musique, théâtre…
- Ces activités aident au développement moteur et à la socialisation.
Sensibilisation de l’entourage
- Informer les enseignants et les autres enfants sur le syndrome de Kabuki pour favoriser une meilleure intégration et éviter l’isolement.
En résumé
✔ Suivi médical : cardiologue, orthophoniste, ORL, endocrinologue, gastro-pédiatre.
✔ Accompagnement moteur et cognitif : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, neuropsychologie.
✔ Scolarisation adaptée : PPS, AVS/AESH, Sessad, IME selon les besoins.
✔ Développement social : soutien psychologique, activités adaptées, sensibilisation de l’entourage.
Avec un accompagnement adapté et bienveillant, les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent progresser et s’épanouir pleinement !