Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui se manifeste par des signes cliniques caractéristiques touchant plusieurs aspects du développement et de la santé. Voici les principales manifestations :
1. Dysmorphie faciale typique
Le visage des enfants atteints du syndrome de Kabuki présente des traits distinctifs, souvent reconnaissables dès la naissance :
Yeux caractéristiques
- Fissures palpébrales larges et allongées.
- Bord extérieur des paupières incliné vers le bas.
- Sourcils arqués, épais et interrompus (aspect en "ailes de mouette").
Autres traits du visage
- Nez court avec une pointe légèrement aplatie.
- Lèvres épaisses avec une bouche large et un philtrum long.
- Oreilles décollées ou malformées.
- Petite mâchoire inférieure et dents espacées ou mal alignées.
Conséquence : Cette dysmorphie peut faciliter le diagnostic clinique.
2. Retard de croissance et anomalies squelettiques
Retard statural et faible prise de poids
- Les enfants sont souvent plus petits que la moyenne dès la naissance.
- La croissance peut être lente avec une taille adulte inférieure à la normale.
Malformations osseuses
- Hyperlaxité articulaire (articulations très souples).
- Pieds plats et anomalies des doigts (doigts courts, clinodactylie).
- Possibilité de scoliose ou de malformations vertébrales.
Conséquence : Une prise en charge orthopédique et un suivi de la croissance sont nécessaires.
3. Hypotonie musculaire et retard moteur
Faiblesse musculaire généralisée
- Hypotonie (manque de tonus musculaire) présente dès la naissance.
- Bébé peut avoir des difficultés à tenir sa tête ou à s’asseoir seul.
- Retard de la marche, souvent acquise après 2-3 ans.
Troubles de la motricité fine
- Difficultés dans l’écriture, la préemption des objets, l’habillage.
- Maladresse dans les gestes du quotidien.
Conséquence : La kinésithérapie et l’ergothérapie sont souvent nécessaires pour aider au développement moteur.
4. Retard intellectuel et troubles du développement
Retard cognitif variable
- La plupart des enfants ont un QI légèrement à modérément diminué.
- Difficultés dans l’apprentissage, la concentration et la planification des tâches.
- Certaines personnes ont une intelligence normale mais avec des troubles d’apprentissage.
Problèmes d’attention et d’organisation
- Difficulté à suivre plusieurs consignes ou à planifier une action.
- Certains enfants présentent des symptômes proches du TDAH (Trouble Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité).
Profil social particulier
- Enfants souvent sociables et affectueux, mais avec des difficultés à comprendre certaines interactions sociales.
- Certains peuvent avoir des comportements répétitifs ou des traits proches des troubles du spectre autistique (TSA).
Conséquence : Un suivi en orthophonie, en neuropsychologie et un accompagnement éducatif adapté sont souvent nécessaires.
5. Anomalies cardiaques fréquentes
Présentes chez environ 40% des enfants
- Communication interauriculaire (CIA) ou communication interventriculaire (CIV) (trous dans le cœur).
- Coarctation de l’aorte (rétrécissement de l’aorte).
- Anomalies des valves cardiaques.
Conséquence : Un suivi avec un cardiologue pédiatrique est essentiel.
6. Troubles digestifs et alimentaires
Difficultés d’alimentation dès la naissance
- Reflux gastro-œsophagien fréquent.
- Troubles de la succion et de la déglutition, rendant l’alimentation difficile.
- Certains enfants ont besoin d’une alimentation enrichie ou d’une gastrostomie (sonde d’alimentation).
Constipation chronique et anomalies intestinales
- Certains enfants présentent un méga côlon ou une occlusion intestinale.
Conséquence : Un suivi avec un gastro-pédiatre est souvent nécessaire.
7. Autres anomalies possibles
Anomalies rénales et urinaires
- Malformations des reins.
- Reflux vésico-urétéral (reflux d’urine vers les reins).
- Infections urinaires fréquentes.
Problèmes hormonaux
- Certains enfants ont un déficit en hormone de croissance.
- Puberté retardée ou anomalies endocriniennes.
Troubles ORL et auditifs
- Infections ORL fréquentes (otites, rhinites chroniques).
- Perte auditive due à des anomalies de l’oreille interne.
En résumé :
✔ Dysmorphie faciale caractéristique : Yeux en amande, sourcils arqués, nez court, oreilles décollées.
✔ Retard de croissance : Petite taille, retard statural, malformations osseuses.
✔ Hypotonie musculaire et retard moteur : Difficultés à marcher et à coordonner les mouvements.
✔ Retard intellectuel et troubles d’apprentissage : Difficulté en concentration, profil social spécifique.
✔ Anomalies cardiaques : Malformations cardiaques congénitales (CIA, CIV, coarctation de l’aorte).
✔ Troubles digestifs : Reflux, constipation, difficultés alimentaires.
✔ Autres problèmes : Anomalies rénales, troubles hormonaux, perte auditive.
Le diagnostic repose sur l’association de ces signes cliniques, confirmée par un test génétique (mutation des gènes KMT2D ou KDM6A). Un suivi médical pluridisciplinaire est nécessaire pour optimiser le développement et la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Kabuki.