Le syndrome de Pitt-Hopkins est une maladie génétique rare, provoquée par une anomalie du gène TCF4, situé sur le chromosome 18. Ce gène est essentiel au bon développement du cerveau. Le diagnostic repose sur l’association de signes cliniques caractéristiques et d’une analyse génétique. Ce syndrome touche autant les garçons que les filles.
Signes distinctifs observables
Les signes varient d’un enfant à l’autre, mais certains éléments sont fréquents et orientent vers le diagnostic :
1. Retard global de développement
- Dès la petite enfance, on note un retard dans l’acquisition des étapes motrices (tenue de tête, assise, marche).
- Le langage est très peu développé, souvent absent.
- La compréhension est également touchée, mais certains enfants comprennent des consignes simples.
2. Caractéristiques du visage (dysmorphie faciale)
Souvent visibles dès la petite enfance :
- Front large et haut.
- Yeux en amande avec un regard profond.
- Bouche large, lèvres épaisses, souvent entrouverte.
- Filtrum (espace entre nez et lèvre) long.
- Oreilles un peu grandes ou bas implantées.
- Sourire fréquent, parfois “inexpliqué”.
Ces signes ne sont pas toujours présents ensemble, mais leur association attire l’attention du médecin généticien.
3. Troubles neurologiques typiques
- Hypotonie (bébé mou) dans les premiers mois.
- Retard moteur (marche tardive ou absente).
- Crises d’hyperventilation suivies parfois d’apnées (respiration très rapide, puis pause).
- Épilepsie dans près de la moitié des cas.
- Problèmes de coordination des mouvements.
4. Troubles du comportement
- Traits autistiques, repli sur soi.
- Mouvements répétitifs (balancements, battements de mains).
- Réactions intenses à certains bruits ou lumières (hypersensibilité sensorielle).
- Agitation, anxiété ou troubles du sommeil.
Comment le diagnostic est-il posé ?
Étape 1 : Suspicion clinique
- Le pédiatre ou un neuropédiatre observe un ensemble de signes évocateurs (retard de développement + traits du visage + troubles moteurs ou respiratoires).
- Il oriente vers un généticien.
Étape 2 : Examen génétique
- Une analyse du gène TCF4 est réalisée à partir d’une simple prise de sang.
- On utilise souvent un séquençage de nouvelle génération (panel de gènes ou exome), surtout si le syndrome n’est pas connu dès le départ.
- En cas d’anomalie identifiée sur TCF4, le diagnostic est confirmé.
Qui fait le suivi ?
Une fois le diagnostic posé, l’enfant est généralement suivi par :
- Un centre de compétences maladies rares.
- Une équipe pluridisciplinaire (neuropédiatre, généticien, kiné, orthophoniste, psychomotricien…).
Un projet personnalisé de soins est proposé, adapté aux besoins de l’enfant.
✅ En résumé
Le syndrome de Pitt-Hopkins se manifeste par un retard global de développement, une absence ou un retard de langage, des traits du visage caractéristiques, des troubles moteurs et parfois des crises respiratoires ou d’épilepsie. Le diagnostic repose sur l’observation clinique et la confirmation par une analyse génétique ciblée sur le gène TCF4. Ce diagnostic permet ensuite de mieux accompagner l’enfant grâce à un suivi spécialisé et coordonné.